Iniziativa a favore dell'Associazione Italiana “Sindrome X-Fragile”

Anche quest’anno i dipendenti di Inarcassa, attraverso il loro CRAL, hanno voluto confermare il consueto appuntamento natalizio di riflessione sul tema della solidarietà.

La “Gara di Torte del Natale 2016” ha visto i dipendenti di Inarcassa impegnati, nel loro tempo libero, in una iniziativa di raccolta fondi da destinare in beneficienza a favore della Associazione Italiana Sindrome “X-Fragile” sez. Lazio.

Ottime torte dolci e salate sono state preparate, degustate (previo contributo volontario) e sottoposte a una piacevole e quanto mai difficile valutazione finale.

Possiamo con orgoglio ricordare che negli ultimi anni hanno beneficiato di analoghe iniziative benefiche la Croce Rossa Italiana, l'associazione Medici Senza Frontiere, l’Amref, il Banco Alimentare, la Comunità di S. Egidio, l'Associazione Italiana contro le Leucemie, l’Ordine dei Frati Minori e, nello scorso anno, la Associazione una “Casa a colori” per l’oncologia pediatrica.

L’Associazione Italiana Sindrome “X-Fragile” Onlus destinataria del contributo di quest'anno, costituita a Milano nel giugno 1993 su iniziativa di un gruppo di genitori e di medici, è presente su tutto il territorio italiano e ha la missione di aiutare le famiglie e di contribuire alla conoscenza, allo studio e alla ricerca sulla Sindrome.

La Sindrome del Cromosoma X Fragile (FXS) trae origine da una possibile mutazione genetica ereditaria ed è fonte delle cause più comuni di disabilità intellettiva su base genetica.

Sono stati ospiti di questa iniziativa, in rappresentanza della Associazione X-Fragile, Franco Bonsignori, Presidente della Sezione Regionale del Lazio, e il prof. Pietro Chiurazzi, ricercatore di Genetica Medica presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, accolti dal Presidente di Inarcassa, architetto Giuseppe Santoro e dal Presidente del CRAL, Filippo Scarfone.

Durante l’incontro, il professor Chiurazzi ha spiegato con semplicità le cause della mutazione genetica, ha raccontato con estrema passione il lavoro svolto e i successi concretizzati dalla Associazione in questi anni anche grazie all'attività di ricerca, non mancando di fare cenno, con estrema sensibilità, a vicende, esperienze e successi da lui personalmente vissuti insieme alle famiglie e ai bambini colpiti dalla sindrome, ha ricordato infine, lanciando un messaggio di speranza, che oggi è possibile prevenire la sindrome.

Ma come si arriva alla mutazione del cromosoma X-Fragile?

Tutti gli individui femmina e maschio di una specie hanno tutte le coppie di cromosomi identiche, tranne una coppia di cromosomi sessuali. Nella specie umana, nella femmina questa coppia è costituita da 2 cromosomi uguali a forma di bastoncino, i cosiddetti cromosomi X, mentre nel maschio i 2 cromosomi sono diversi: uno è a forma di X, l’altro è più piccolo e con un’estremità a uncino, il cosiddetto cromosoma Y. Le femmine producono cellule uovo tutte uguali, contenenti sempre un cromosoma X, mentre gli spermatozoi prodotti dai maschi possono essere di due diversi tipi: metà contenenti il cromosoma X e metà il cromosoma Y. Al momento della fecondazione, quando la cellula uovo si unisce a uno spermatozoo contenente il cromosoma X, si riforma la coppia XX e il nuovo organismo sarà femmina; se invece l’uovo si fonde con uno spermatozoo portatore del cromosoma Y, si forma una coppia XY e il nuovo organismo sarà maschio. Per motivi che ancora non sono stati chiariti, la premutazione tende a essere instabile.

Per un quadro completo del meccanismo di trasmissione del disturbo, bisogna tenere conto del fatto che il cromosoma X può essere portatore della mutazione associata alla Sindrome X Fragile e che la mutazione si espande più facilmente da premutazione a mutazione piena se è trasmessa per via materna.

La mutazione completa del gene FMR1 (FXS) può causare diversi tipi di disabilità, di grado variabile, tra cui deficit cognitivi, il disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività, problemi comportamentali spesso associati a disturbo della comunicazione (manifestazioni di tipo autistico).

Inarcassa e i suoi dipendenti sono stati particolarmente felici di aver contribuito anche quest’anno a un progetto solidale così “speciale”. Non resta a questo punto che allargare la gara di solidarietà, facendole oltrepassare i confini della sede di Roma.

Per chi volesse approfondire il tema o entrare in contatto con la Associazione Sindrome X-Fragile

Sito internet: http://www.xfragile.net

via Panama 68, Roma 339/3504883 - 333/1094461 email: xfragilelazio@gmail.com